Gentile Direttore,
la lettura dell’articolo relativo ad alcune dichiarazioni di associazioni del terzo settore meritano qualche opportuna precisazione che le invio qui di seguito. Da attuale Responsabile della Genetica Medica dell’Istituto Humanitas di Rozzano mi occupo specificamente di malattie rare e quindi ritengo di sapere di cosa si sta parlando. Ho voluto coinvolgere anche il dottor Carlo Poggiani, per anni primario della Pediatria di Cremona ed esperto di malattie rare ad esordio pediatrico e quindi la firma dell’articolo è comune.
Pietro Cavalli
”Molto interessante la dichiarazione di dieci associazioni del terzo settore operanti nel campo della sanità e socio assistenziale che appoggiano sia la costruzione del nuovo ospedale di Cremona che la sua connessione alle Case di Comunità. Tali struttura sono dichiarate “centrali nella presa in carico di pazienti fragili, anziani e con malattie rare” ma forse, limitatamente a questa tipologia di pazienti (quelli affetti da malattie rare), qualche ulteriore riflessione appare del tutto necessaria. Cosa sono le malattie rare? Si tratta di malattie che, secondo la definizione dell’Unione Europea, colpiscono non più di 1 individuo ogni 2000 persone e che si manifestano prevalentemente in età pediatrica, pur se alcune condizioni possono rendersi evidenti anche in età più avanzata. L’elenco della malattie rare in Italia è pubblicata dall’Istituto Superiore di Sanità (Salute.gov.it) e si va dall’emofilia alla malattia di Huntington, dalla distrofia muscolare di Duchenne all’epidermolisi bullosa per un totale di almeno 6000 malattie (anche se si ritiene ad oggi che il numero reale di malattie rare sia superiore).
La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e la loro diagnosi necessita spesso del coinvolgimento di Centri ultra-specialistici, al punto che esiste una Rete per le malattie rare nella quale ciascun Centro Ospedaliero è in grado di trattare solamente alcune specifiche patologie. Ad esempio in Lombardia un malato di sindrome di Alport può rivolgersi all’Ospedale Niguarda, mentre un affetto da sindrome di Angelman o Prader Willi è meglio si rivolga all’Ospedale Buzzi. Questo per dire che le malattie rare non possono venire diagnosticate, curate e seguite se non in Centri ad elevatissima competenza/esperienza per quelle specifiche malattie. L’elenco delle malattie rare per le quali l’ospedale di Cremona è autorizzato dalla Regione non è lunghissimo e riguarda poche malattie genetiche, qualche malattia neurologica /ematologica e poco altro. In altre parole un affetto da malattia rara deve affrontare un percorso molto complesso per arrivare alla diagnosi (quasi sempre assai difficile) e poi essere seguito da un Centro di elevatissima competenza e specializzazione, in un percorso addirittura soggetto a normativa regionale.
Detto questo, ritenere di affidare la presa in carico di pazienti affetti da malattia rara ad una Casa di Comunità appare un’idea non accettabile, visto che si tratta di un “luogo fisico di facile individuazione al quale i cittadini possono accedere per bisogni di assistenza sanitaria e socio-sanitaria” e rappresentano il primo elemento di contatto tra il cittadino e il sistema sanitario pubblico. Immaginate allora la faccia di un infermiere (ma anche di un medico) che deve accogliere un bambino con la febbre affetto da malattia di Smith-Lemli-Opitz, una condizione rara e di difficilissima gestione sanitaria/assistenziale anche senza febbre.
Questo per dire che il termine “malattia rara” significa malattia con diagnosi difficile, gestione complessa da parte di pochissimi specialisti e troppo spesso conoscenza incerta/nulla da parte di chi probabilmente non solo non ne ha mai vista una, ma neppure ne ha mai sentito parlare.
Pensare di affidare allora ad una Casa di Comunità la presa in carico di un affetto da “malattia rara” appare decisamente una proposta non condivisibile, perlomeno da chi di malattie rare un pochino se ne intende.
Parlare senza sapere di cosa si sta parlando rappresenta purtroppo un elemento centrale della nostra attuale condizione, il che fa il paio con l’appoggio senza se e senza ma alla costruzione di un nuovo ospedale di Cremona. Ma questa è un’altra storia, anch’essa purtroppo non bellissima”.
Pietro Cavalli
genetista
Carlo Poggiani
pediatra
